Maturity-onset diabetes of the young (MODY) adalah jenis diabetes monogenik (disebabkan oleh mutasi satu gen) yang terjadi pada anak-anak, remaja, dan dewasa muda yang tidak obesitas. Orang dengan beberapa bentuk MODY memiliki kadar glukosa darah yang hanya sedikit lebih tinggi dari sehingga mungkin tidak memerlukan pengobatan. Namun, orang dengan MODY juga dapat memiliki kadar glukosa darah yang lebih tinggi dan memerlukan pengobatan.
MODY paling sering terjadi pada orang berusia 30 tahun atau lebih muda. Diperlukan lebih banyak penelitian untuk memahami kelompok populasi mana, berdasarkan ras, yang lebih terdampak oleh bentuk MODY dan NDM (neonatal diabetes mellitus).
Penyebab Diabetes Monogenik
MODY disebabkan oleh kelainan dalam perkembangan sel pulau pankreas yang mengganggu sekresi insulin. Sebagian besar orang dengan diabetes MODY mewarisi gen penyakit dari orang tua yang juga menderita penyakit tersebut. Gen MODY memengaruhi sekresi insulin melalui gangguan dalam pengenalan insulin, metabolisme glukosa pada sel beta, atau aktivasi kanal kalium yang bergantung pada adenosin trifosfat (ATP).
Gejala Diabetes Monogenik
Gejala diabetes monogenik bergantung pada varian gen yang dimiliki. Beberapa orang tidak mengalami gejala dan ada yang mengalami gejala umum diabetes, seperti:
1. Peningkatan frekuensi buang air kecil
2. Merasa haus, sangat lapar bahkan setelah makan
3. Penglihatan kabur
4. Kelelahan
5. Kebas atau kesemutan di kaki atau tangan
6. Luka yang tidak sembuh
Diagnosis Diabetes Monogenik
Pemeriksaan untuk mendiagnosis diabetes monogenik perlu dilakukan jika Anda menderita diabetes, berusia di bawah 30 tahun, tidak memiliki kelebihan berat badan atau obesitas, dan memiliki riwayat anggota keluarga yang menderita diabetes jenis ini. Pemeriksaan yang dilakukan mulai dari glukosa darah hingga tes genetic.
Pengobatan Diabetes Monogenik
Beberapa orang dengan diabetes monogenik mungkin perlu mengonsumsi obat diabetes. Obat-obatan ini dapat mencakup sulfonilurea, obat diabetes oral yang membantu tubuh Anda memproduksi lebih banyak insulin. Obat-obatan ini dapat mengobati beberapa bentuk MODY. Beberapa orang dengan diabetes monogenik perlu mengonsumsi insulin seumur hidup. Beberapa obat, yang disebut inhibitor sodium-glucose cotransporter-2 (SGLT2), bekerja pada ginjal untuk menghilangkan glukosa. Obat-obatan lain, yang disebut agonis reseptor peptida glukagon-seperti 1 (GLP-1), meningkatkan produksi insulin dan mengurangi nafsu makan.
Gambar: Ilustrasi
Referensi:
1. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases. Monogenic diabetes (MODY & neonatal diabetes mellitus) [Internet]. 2024. Available from: https://www.niddk.nih.gov/health-information/diabetes/overview/what-is-diabetes/monogenic-neonatal-mellitus-mody.
2. Hoffman LS, Fox TJ, Anastasopoulou C, Jialal I. Maturity onset diabetes in the young [Internet]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK532900/.
