Pada bulan Februari 2019, the American Society of Breast Surgeons (ASBS) menyebutkan bahwa pemeriksaan genetik harus ditawarkan pada semua pasien newly diagnosed atau dengan riwayat menderita kanker payudara. Hal ini tertuang dalam consensus guideline ASBS yang terkini.

Dalam panduan kesepakatan, disebutkan mengenai rekomendasinya yaitu:

1. Dokter bedah payudara, konselor genetik, dan ahli medis lain yang mengetahui mengenai pemeriksaan genetik dapat memberikan edukasi dan konseling pada pasien serta membuat rekomendasi pada pasiennya mengenai pemeriksaan genetik dan pengaturan pemeriksaannya.

2. Pemeriksaan genetik harus ditawarkan pada semua pasien dengan riwayat menderita kanker payudara. Data terkini mendukung bahwa pemeriksaan genetik harus ditawarkan pada setiap pasien kanker payudara (newly diagnosed atau dengan riwayat menderita kanker payudara). Jika pemeriksaan dilakukan, pemeriksaannya meliputi di antaranya BRCA1/BRCA2 dan PALB2. Pada pasien dengan kanker payudara newly diagnosed, identifikasi mutasi dapat mempengaruhi rekomendasi terapi lokal (pembedahan dan radiasi) dan sistemik. Selain itu, anggota keluarganya dapat ditawarkan untuk dilakukan pemeriksaan dan strategi penurunan risiko.

3. Pasien yang telah dilakukan pemeriksaan genetik sebelumnya dapat memperoleh manfaat dari pemeriksaan yang diperbarui (updated). Setiap pasien yang pernah dilakukan pemeriksaan genetik dan tidak teridentifikasi varian patogenik, harus dinilai ulang dan dipertimbangkan pemeriksaan updated.

4. Pemeriksaan genetik harus ditawarkan pada pasien tanpa riwayat kanker payudara.

5. Hasil pemeriksaan berupa variants of uncertain significance dipertimbangkan inkonklusif dan pasien dilakukan tata laksana berdasarkan faktor risikonya dan yang tidak dipengaruhi oleh hasil ini.

Organisasi ini merasa bertanggung jawab untuk bertindak dalam menurunkan kesakitan dan kematian karena kanker payudara. Peneliti dalam ASBS menjabarkan mengenai rekomendasi untuk pemeriksaan genetik yang dapat digunakan untuk menilai risiko herediter kanker payudara.

Image: Ilustrasi

Referensi:

1. Genetic testing recommended for all patients with breast cancer. Practice Update [Internet]. 2019 March 12 [cited 2019 March 29]. Available from: https://www.practiceupdate.com/content/genetic-testing-recommended-for-all-patients-with-breast-cancer/80788/52/1/2

2. Consensus guideline on genetic testing for hereditary breast cancer. The American Society of Breast Surgeons [Internet]. 2019 Feb 19 [cited 2019 March 29]. Available from: https://www.breastsurgeons.org/about/statements/

Statements/Hereditary_Genetic_Testing

_Patients_With_Without_Breast_Cancer.pdf